최근 자가 면역 질환(autoimmune disease) 급증, 서구식 식단 탓

* 역자 주: 면역계가 자신의 정상적인 세포와 조직에 대해 과도하게 반응하여 공격을 가해 질병을 유발하는 자가 면역 질환이 급증하고 있다. 영국은 자가면역 질환이 질환의 종류에 따라 다르지만 매년 3%에서 9%씩 증가하고 있다. 미국의 경우 자가면역의 가장 흔한 생물지표(biomarker)인 항핵항체(antinuclear antibodies, ANA) 유병률이 1988-1991년 동안  11.0%인 반면 2011-2012년에는 15.9%(약 4,100만 명)로 증가했다. 한국도 자가면역 질환의 하나이 루푸스 환자가 2015~2017년 사이 13% 이상 증가했다. 최근 연구에 따르면 인간 유전자에 크게 변화가 없는 상황에서 최근 자가 면역 질환의 급증은 패스트푸드 같은 서구식 식단 등의 외부적 요인에서 비롯될 가능성이 높다. 이 글은 Guardian Observer의 과학섹션 에디터 Robin McKie의 1월 9일 자 기사 Global spread of autoimmune disease blamed on western diet의 번역으로 자가 면역 질환의 원인과 최근 확산 추이 그리고 DNA 시퀀싱 등 최신 연구 전망을 소개하고 있다.

자가면역질환(autoimmune disease)의 세계적 확산, 서구식 식단 탓

런던에 기반을 둔 과학자들의 새로운 DNA 연구는 빠르게 확산되는 질병에 대한 치료법을 찾기를 희망한다

류마티스 관절염은 전 세계적으로 우려를 불러일으키는 자가면역 질환 중 하나이다. 사진: BSIP/UIG/Getty Images

그들의 면역체계가 건강한 세포와 침입하는 미생물의 차이를 더 이상 구분할 수 없기 때문에 전 세계의 점점 더 많은 사람들이 고통을 받고 있다. 한때 그들을 보호했던 질병 방어가 대신 그들의 조직과 기관을 공격한다.

런던의 프랜시스 크릭 연구소(Francis Crick Institute)에서 제임스 리(James Lee)와 카롤라 비누에사(Carola Vinuesa)라는 두 명의 세계 전문가들이 자가면역질환의 정확한 원인을 찾는 것을 돕기 위해 별도의 연구 그룹을 설립하는 등 이러한 추세에 맞서기 위한 국제적인 주요 연구 노력이 이루어지고 있다.

리는 옵서버(Observer)와의 인터뷰에서 “서구에서 약 40년 전에 자가면역 사례가 증가하기 시작했습니다."라고 말했다. “그러나 우리는 이제 이전에 그러한 질병이 없었던 국가에서 일부가 나타나는 것을 보고 있습니다. 예를 들어 최근 염증성 장질환 환자가 가장 많이 증가한 지역은 중동과 동아시아입니다. 그 전에는 그들은 그 병을 거의 보지 못했습니다."

자가면역 질환은 제1형 당뇨병에서 류마티스 관절염, 염증성 장질환 및 다발성 경화증에 이르기까지 다양하다. 각각의 경우에 면역 체계는 혼선을 일으켜 감염원 대신 건강한 조직으로 향한다.

영국에서만 최소 400만 명의 사람들이 이러한 질환에 걸렸으며, 일부 사람들은  한 가지 이상을 앓고 있다. 국제적으로 자가면역질환의 발병률이 매년 3~9%씩 증가하고 있는 것으로 추산된다. 대부분의 과학자들은 환경적인 요인이 이러한 상승에 중요한 역할을 한다고 믿는다.

이전에 케임브리지 대학에서 근무했던 리는 "인간의 유전자는 지난 수십 년 동안 변하지 않았습니다."라고 말했다. "그러므로 외부 세계에서 무언가가 자가 면역 질환에 대한 우리의 성향을 증가시키는 방향으로 변화하고 있음에 틀림없습니다."

이 아이디어는 이전에 호주 국립대학에 근거를 두었던 비누에사에 의해 뒷받침되었다. 그녀는 점점 더 많은 나라들이 서양식 식단을 채택하고 사람들이 더 많은 패스트푸드를 구입함에 따라 발생하고 있는 식단의 변화를 지적했다.

"패스트푸드 식단은 섬유질과 같은 특정한 중요한 성분이 부족하며, 증거는 이러한 변화가 사람의 마이크로바이옴(microbiome)에 영향을 미친다는 것을 암시합니다. 마이크로바이옴은 우리의 내장에 있고 다양한 신체 기능을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 미생물들의 집합입니다."라고 비뉴에사는 말했다.

"우리 마이크로바이옴의 이러한 변화는 자가면역 질환을 촉발하고 있으며, 그중 100가지가 넘는 유형이 발견되었습니다."

두 과학자 모두 염증과 붓기를 유발하고 심장을 포함한 다양한 장기에 손상을 입힐 수 있는 루푸스(lupus)뿐만 아니라 소아 지방변증을 포함한 질병들에 개개인의 감수성이 관련되어 있다고 강조했다.

비누에사는 "특정 유전적 감수성이 없다면 빅맥을 아무리 많이 먹더라도 반드시 자가면역 질환에 걸리지는 않을 것입니다."라고 말했다. "패스트푸드 프랜차이즈의 세계적 확산을 막기 위해 우리가 할 수 있는 일은 많지 않다. 대신, 우리는 자가면역질환을 뒷받침하는 근본적인 유전적 메커니즘을 이해하려고 노력하고 있습니다. 어떤 사람들은 취약하지만 다른 사람들은 그렇지 않습니다. 우리는 그 수준에서 이 문제를 다루기를 원합니다."

이 작업은 이제 과학자들이 많은 수의 개인 간의 미세한 DNA 차이를 찾아낼 수 있는 기술 개발 덕분에 가능하다. 이러한 방식으로 자가면역 질환을 앓고 있는 사람들 사이에서 공통적인 유전 패턴을 식별하는 것이 가능하다.

리는 "최근까지만 해도 그렇게 할 수 있는 도구가 없었지만 이제는 대규모로 DNA를 시퀀싱 할 수 있는 놀라운 능력을 갖게 되었고 모든 것이 바뀌었습니다."라고 말했다. “제가 연구를 시작했을 때 우리는 염증성 장 질환을 유발하는 것과 관련된 약 6개의 DNA 변이체를 알고 있었습니다. 이제 우리는 250개 이상을 알고 있습니다."

이러한 연구는 이러한 서로 다른 유전 경로가 어떻게 작동하는지 알아내고 현재 의사들이 보고 있는 다양한 유형의 질병을 푸는 것을 목표로 하는 Lee와 Vinuesa의 노력의 핵심입니다. Vinuesa는 "일부 자가면역 질환(예: 루푸스)을 살펴보면 최근에 다양한 유전 경로에 의해 유발될 수 있는 다양한 버전의 자가 면역 질환이 있음이 분명해졌습니다."라고 말했습니다. “그리고 그것은 당신이 올바른 치료법을 찾으려고 할 때 결과를 가져옵니다.

“항상 개발되고 있는 잠재적으로 유용한 새로운 치료법이 많이 있지만, 어떤 환자에게 제공해야 할지 모릅니다. 왜냐하면 그들이 가지고 있는 질병의 버전을 정확히 알지 못하기 때문입니다. 그리고 그것은 이제 자가면역 연구의 핵심 목표입니다. 환자를 그룹화하고 계층화하는 방법을 배워야 올바른 치료법을 제공할 수 있습니다.”

리는 또한 전 세계적으로 급증하는 자가면역질환 사례가 그 어느 때보다 새로운 치료법과 약물이 시급하게 필요하다는 것을 의미한다고 강조했습니다. 그는 “현재 자가면역질환은 치료제가 없습니다. 이는 교육을 마치고, 첫 직장을 얻고, 가족을 가지려고 노력하고 있는 젊은이들에게 흔히 발생합니다”라고 말했다.

“그것은 점점 더 많은 사람들이 수술을 받거나 평생 동안 정기적으로 주사를 맞아야 한다는 것을 의미합니다. 그것은 환자들에게 암울할 수 있고 의료 서비스에 막대한 부담을 줄 수 있습니다. 따라서 새롭고 효과적인 치료법을 찾는 것이 시급합니다.”